Les malformations sont extrêmement hétérogènes :
Elles vont de la simple disgrâce (malformation mineure ou variante du normal) et sans
caractère pathogène jusqu’aux grandes malformations incompatibles avec la vie.
– Elles sont uniques ou multiples, vraies (primaires) ou secondaires.
– Elles sont la conséquence de facteurs accidentels qui ne se reproduiront plus ou, au
contraire, ont un caractère génétique dont il conviendra de préciser la nature pour
évaluer les risques de récidive.
Malformation (dysgénèse, malformation primaire) (formation anormale) : anomalie
irréversible de la conformation d’un tissu ou d’un organe ou d’une partie plus étendue de
l’organisme, résultant d’un trouble intrinsèque du développement.
Elles sont qualifiées de congénitales ou constitutionnelles car présentes à la naissance
(répétition inutile mais consacrée par l’usage, toute malformation étant par définition
congénitale, qu’elle soit ou non constatée à la naissance).
Toutes les anomalies congénitales ne sont pas des malformations stricto sensu : en effet à côté
des malformations qualifiées de vraies (ou primaires), il existe d’autres affections qui peuvent
mimer parfaitement une malformation (phénocopies) : les malformations secondaires. Cette
distinction est importante en raison de ses implications pour le conseil génétique.