Elles resultent d’un evenement genetiquement determine (intrinseque) pouvant se produire a
tous les stades du developpement intra-uterin (le cerveau poursuit toutefois sa morphogenese
durant toute la periode foetale et au dela). Elles peuvent se manifester par des modifications
morphologiques (phenotype) et/ou des consequences fonctionnelles. Les polymalformations
correspondent a l’association d’au moins deux malformations.
Selon leur gravite, on distingue des malformations :
– « majeures : compromettant la sante ou la survie.
– « mineures : variations anatomiques du normal ; sans consequence sur la survie,
facilement reparables et de peu de consequence (souvent inapercues).
Frequence des malformations primaires : 2 % des enfants nes vivants, beaucoup plus
elevee chez les mort-nes (12-14 %). Globalement sous evaluee du fait que les malformations
embryonnaires et foetales ne sont pas toujours prises en compte dans les statistiques ; et que
d’autres peuvent se reveler tardivement (rein, coeur).