À mi-chemin des syndromes génétiques et polymalformations sans étiquette, l’identification
de ces associations malformatives sera plus ou moins difficile en raison de leur caractère
éventuellement exceptionnel ou de leur expression très variable : par exemple diagnostic
différentiel, syndrome de Meckel et trisomie
Association (V.A.T.E.R) – V.A.C.T.E.R.L.
V = Défaut Vertébral ; A = atrésie Anale ; C = Cardiopathie et malformation ; T = Trachéooesophagienne
(E) ; R = aplasie Radiale R = et / ou malformations Rénales ; L = Limb (membres).
Association C.H.A.R.G.E.
Coloboma, Heart disease, Atrsesia choanae, Retarded Growth and development.
Association M.U.R.C.S.
Mullerian duct hypoplasia (malformation OGI), Renal aplasia, Cervico-thoracic Somit
malformation (vertèbre cervico-thoraciques).