Deux moments sont à considérer, celui auquel elles sont déterminées et celui auquel elles se
manifestent :
II.4.1. Moment de détermination
Les malformations vraies sont déterminées avant la fécondation, en péri-conceptionnel ou
encore en post-conceptionnel : premières divisions blastomériques.
soit avant la conception : anomalie génique, héréditaire, présente sur les chromosomes
des gamètes des deux parents et transmises selon les lois de Mendel.
soit au moment de la conception:
– Aberrations chromosomiques.
– Mutations géniques récentes (de novo).
Les malformations secondaires sont déterminées après la fécondation : embryo- et foetopathie.
II.4.2. Moment de survenue
– Malformations vraies : manifestation décalée / au moment de détermination : période
embryonnaire.
– Malformations secondaires : manifestation en général contemporaine de l’agression
(périodes embryonnaire ou foetale) ; de plus le phénomène pathologique peut se
prolonger longtemps après son apparition (après la naissance).