IV.1.1. Dysplasies non métaboliques : Cf supra
Elles peuvent être associées aux anomalies chromosomiques et empreinte parentale ou aux
anomalies géniques
IV.1.2. Dysplasies géniques d’origine métabolique
Chapitre vaste et hétérogène de la pathologie qui devrait être appelé à un grand
développement dans l’avenir. De nombreux métabolismes sont concernés ; leur perturbation
est à l’origine de maladies métaboliques avec ou sans surcharge dont seules certaines sont
associées à des malformations.
• Maladies péroxysomales :
Syndrome de Zellweger (hépato-cérébro-rénal), récessif autosomique dû à l’absence de
peroxysomes, léthal dans l’enfance. Il associe dysmorphie faciale, dysfonctionnement sévère
du SNC par anomalies de la gyration cérébrales (et migration neuronale), dysfonctionnement
hépatique, malformations et, kystes corticaux rénaux.
On exclues les maladies lysosomales peu ou pas malformatrices
• Maladies mitochondriales
De nombreuses chaines métaboliques peuvent être perturbées, avec sous sans malformations
associées.
Déficit de l’oxydation mitochondriale des AG : dysmorphie céphalique, anomalies cérébrales,
génitales, maladie kystique rénale
• Déficit synthèse du cholestérol :
Exemple de Smith-Lemli-Opitz (SLO) : MFIU, agénésie partielle du CC, dysmorphie faciale,
anomalies génitales et des extrémités. $ rapporté assez récemment à un déficit en 2-
déhydrocholestérol réductase (anomalie génique sur bras long Chr 11 (11q12-q13).
• Déficits la glycosylation des protéines (CDG $ = Congenital Deficit Glycosylation) :
Hypoplasie Olivo-ponto-cérébelleuse, dysmorphie faciale, mamelon inversés, fibrose –
stéatose hépatique
• Maladie métabolique à retentissement foetal : phénycétonurie maternelle : RCIU,
microcéphalie, dysmorphie.
IV.1.3. Syndromes malformatifs géniques
Syndrome de Meckel-Grüber :Triade : polydactylie (hexadactylie), encéphalocèle occipital,
reins kystiques (Dysplasie kystique rénale) (et hépatique). Récessif autosomique.